Болезнь Альцгеймера: передается ли по наследству? Разбираемся в рисках и генетике

Что это за болезнь и почему всех так волнует ее наследственность?

Вопрос, передается ли болезнь Альцгеймера (сокращенно — БА) по наследству, пожалуй, один из самых тревожных для тех, чьи близкие столкнулись с этим недугом. Наблюдая, как любимый человек постепенно теряет память, мышление, способность ориентироваться, многие невольно спрашивают себя: «А какой риск у меня? Неужели я тоже могу унаследовать эту болезнь?» И эта тревога, конечно, абсолютно понятна. Ведь болезнь Альцгеймера – это не просто обычная забывчивость, а серьезное заболевание мозга, которое, к сожалению, подкрадывается незаметно, но неумолимо забирает память, внимание и другие важные умственные способности.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), именно Альцгеймер — главная причина деменции, или, проще говоря, приобретенного слабоумия. На него приходится от 60% до 70% всех случаев. Деменция – это общий термин, который описывает постоянное снижение умственных способностей, настолько выраженное, что человек с трудом справляется с повседневными делами и становится зависимым от помощи окружающих. Хотите понять разницу? Представьте, что деменция – это фрукт, например, яблоко. А болезнь Альцгеймера – это один из конкретных сортов этого яблока, допустим, «Гольден».

Знаете, эта болезнь затрагивает не только самого человека. Она не просто приводит к тому, что человек теряет самостоятельность, но и буквально переворачивает жизнь всей семьи. По мере развития болезни пациент перестает ориентироваться в пространстве, не узнает родных, не может выполнять даже простые бытовые вещи, например, следить за гигиеной. Это становится огромным эмоциональным и физическим испытанием для тех, кто ухаживает. А если учесть, что по прогнозам к 2050 году число людей с деменцией в мире может утроиться, достигнув 152 миллионов человек, то понимание факторов риска и механизмов развития болезни становится, ну, просто глобальной задачей. Вот почему так важно разобраться в роли генетики и, главное, отделить правду от мифов.

Генетика и болезнь Альцгеймера: наследственность или предрасположенность?

Когда мы говорим о генетике болезни Альцгеймера, очень важно понимать разницу между прямой наследственностью и генетической предрасположенностью. Это два совершенно разных понятия, которые по-разному определяют, насколько гены влияют на риск развития болезни.

Семейная (наследственная) болезнь Альцгеймера: когда гены играют решающую роль

Эта форма болезни встречается довольно редко – всего от 5% до 10% от всех случаев. Ее главная особенность — раннее начало, так называемая «пресенильная» форма. Это когда симптомы появляются до 65 лет, а иногда и вовсе после 40–45 лет. Вот в этих случаях, да, можно говорить о прямой передаче болезни по наследству.

Причина — мутации в одном из трех конкретных генов: APP (ген предшественника амилоида), PSEN1 (пресенилин-1) и PSEN2 (пресенилин-2). Эти гены отвечают за создание белка под названием бета-амилоид. Из-за мутаций белок начинает производиться неправильно, он скапливается в мозге, образуя вредные «бляшки». Эти бляшки, по сути, отравляют нервные клетки, мешают им общаться друг с другом, и в итоге клетки гибнут. Так и появляются серьезные проблемы с памятью и мышлением.

Семейная форма БА передается по наследству по так называемому аутосомно-доминантному типу. Это значит, что для развития болезни достаточно унаследовать всего одну копию «сломанного» гена от одного из родителей. Если у родителя есть такая мутация, то риск передачи ее каждому ребенку составляет 50%. В такой ситуации наличие мутации практически гарантирует, что болезнь разовьется, и не важно, по какой линии — маминой или папиной — она передается.

Спорадическая болезнь Альцгеймера и генетическая предрасположенность

В подавляющем большинстве случаев (около 90-95%) болезнь Альцгеймера возникает спонтанно, то есть без видимой семейной истории, и проявляется уже в пожилом возрасте (после 65 лет). Эта форма и называется спорадической. Здесь генетика — не приговор, а скорее фактор, который лишь повышает риск. Вот это и есть генетическая предрасположенность.

Самым изученным и значимым «геном риска» для поздней формы БА является ген аполипопротеина Е (APOE). У этого гена есть три основных варианта (их еще называют аллелями): ε2, ε3 и ε4.

• APOE-ε2: Считается, что он немного защищает и может снижать риск развития болезни.
• APOE-ε3: Самый частый, он считается нейтральным.
• APOE-ε4: Этот вариант, наоборот, связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера. Если у вас есть одна копия аллеля ε4 (унаследованная от одного родителя), риск увеличивается в 3-4 раза. А если две копии (по одной от каждого родителя), то риск возрастает уже в 8-12 раз!

Имейте в виду: наличие аллеля APOE-ε4 совсем не значит, что вы обязательно заболеете. Многие люди с этим вариантом гена прекрасно доживают до глубокой старости, и деменция их обходит стороной. И наоборот, многие, кто заболел Альцгеймером, вообще не имеют этого варианта гена. Получается, что генетическая предрасположенность — это лишь один «кусочек» в большой головоломке, из которой складывается болезнь.

Факторы риска: что, кроме генов, влияет на развитие болезни?

Поскольку даже при генетической предрасположенности болезнь развивается не у всех, ученые пришли к выводу: все дело в целом наборе факторов. Их делят на те, что мы не можем изменить (немодифицируемые), и те, на которые можем повлиять (модифицируемые).

Немодифицируемые факторы риска

• Возраст: Это главный и самый очевидный фактор риска. Чем старше человек, тем выше вероятность развития болезни. Посмотрите сами: после 65 лет риск удваивается каждые пять лет. Если в возрастной группе 65-69 лет доля людей с диагнозом составляет около 0,3%, то к 85-89 годам она добирается до 4%, а вот после 90 лет — уже 6,9%!
• Пол: По статистике, женщины болеют Альцгеймером чаще мужчин. Но это, скорее всего, из-за того, что женщины живут дольше, а значит, у них больше шансов столкнуться с болезнью в преклонном возрасте. Из-за этого даже возник миф, что деменция передается по женской линии, но это не так — генетический риск от пола не зависит.
• Этническая принадлежность: Исследования показывают, что некоторые этнические группы, например, афроамериканцы и латиноамериканцы, имеют более высокий риск развития болезни. Это может быть связано с комбинацией генетики и условий жизни.

Модифицируемые факторы риска: на что мы можем повлиять

Эта группа факторов дает нам надежду, поскольку показывает, что мы можем многое сделать для профилактики, ведь это во многом зависит от нашего образа жизни. Работая с этими факторами, мы можем значительно снизить общий риск даже при наличии генетической предрасположенности.

• Сердечно-сосудистое здоровье: Здоровье нашего мозга напрямую зависит от того, как чувствуют себя сердце и сосуды. Высокое давление, высокий холестерин, атеросклероз и нарушения ритма сердца — всё это серьезно увеличивает риск проблем с мышлением. Такие проблемы могут привести к сосудистой деменции, а еще они усугубляют течение болезни Альцгеймера.
• Сахарный диабет: Когда нарушается обмен сахара в крови, мозг тоже страдает. Поэтому держать сахар под контролем — очень важная профилактическая мера.
• Образ жизни:
  • Курение и алкоголь: Курение бьет по сосудам, а алкоголь просто отравляет клетки мозга. Отказ от этих вредных привычек — очень важный шаг к здоровью мозга.
  • Питание: Диета, богатая насыщенными жирами и сахаром, способствует воспалениям и повышает риск. А вот средиземноморская диета, с обилием овощей, фруктов, рыбы и оливкового масла, показала себя очень эффективно в поддержании умственных способностей.
  • Физическая активность: Регулярные физические упражнения улучшают кровоснабжение мозга, помогают расти новым связям в мозге и, по сути, помогают дольше оставаться в форме.
• Умственная и социальная активность: Здесь работает простое правило: «Используй или потеряешь». Люди, чья работа требует постоянных умственных усилий (например, ученые), заболевают реже. Изучайте языки, пробуйте что-то новое, разгадывайте кроссворды, читайте, занимайтесь хобби — всё это создает такой «запас прочности» для мозга, который помогает ему дольше сопротивляться болезни. А еще очень важно поддерживать общение и участвовать в жизни общества — это тоже отличный способ профилактики.
• Другие медицинские факторы: Хроническая депрессия, повторные черепно-мозговые травмы и апноэ во сне (когда дыхание прерывается) также связаны с повышенным риском развития болезни.

Диагностика и профилактика: что делать, если вы в группе риска?

Если в вашей семье были случаи деменции, это, конечно, повод задуматься, но не паниковать! Скорее, это намек: пора заняться своим здоровьем всерьез и действовать.

Когда и к кому обращаться за помощью?

Первым делом поговорите с врачом, лучше всего — с неврологом, который специализируется на таких заболеваниях. Не нужно отмахиваться от первых тревожных сигналов, вроде ухудшения памяти или трудностей с подбором слов, списывая их на возраст или усталость. Чем раньше вы обратитесь к специалисту, тем лучше.

Диагностика болезни Альцгеймера — это целый комплекс мероприятий, который обычно включает:

1. Подробный расспрос о вашей жизни: Врач внимательно выслушает ваши жалобы, расспросит об образе жизни, перенесенных заболеваниях. Очень важна беседа с родственниками, потому что сам человек порой не замечает или преуменьшает свои проблемы.
2. Осмотр у невролога и общая проверка здоровья: Оценка общего состояния.
3. Нейропсихологические тесты: Специальные тесты и шкалы, чтобы оценить состояние памяти, внимания, мышления и других умственных функций.
4. Анализы и снимки мозга: Сюда входят анализы крови (чтобы исключить другие причины проблем, например, дефицит витаминов или сбои щитовидной железы) и такие исследования, как МРТ или ПЭТ головного мозга. Эти снимки помогают увидеть структурные изменения в мозге (уменьшение его объема) или скопление вредных белков.

Кстати, крайне важна так называемая «дифференциальная диагностика». Это когда врачи убеждаются, что проблемы с мышлением не вызваны чем-то другим, что можно вылечить.

Можно ли проверить свою генетическую предрасположенность?

Да, сегодня можно сделать генетический тест, чтобы узнать свой вариант гена APOE. Для этого берут образец крови или слюны. Однако, прежде чем решиться на такой шаг, важно внимательно взвесить все «за» и «против».

• Если в семье были случаи раннего начала БА, то консультация с генетиком может быть оправдана. Он поможет выявить мутации в генах APP, PSEN1, PSEN2.
• Тестирование на APOE-ε4 для спорадической формы даст вам информацию лишь о вероятности, о повышенном риске. Но это не скажет вам однозначно: «да, заболеете» или «нет, не заболеете». Положительный результат может сильно напугать и вызвать ненужный стресс, а отрицательный, наоборот, создать ложное чувство безопасности. Именно поэтому такое тестирование лучше всего проходить только после беседы со специалистом, который поможет правильно интерпретировать результаты и объяснит все нюансы.

Практические шаги по снижению риска

Даже если у вас есть генетическая предрасположенность, вы можете значительно снизить риск, сосредоточившись на том, что вы можете изменить:

• Следите за показателями: Контролируйте артериальное давление, уровень холестерина и глюкозы в крови.
• Двигайтесь: Регулярная физическая активность (не менее 150 минут умеренной нагрузки в неделю) — ваш верный помощник в борьбе за здоровье мозга.
• Питайтесь правильно: Пусть основа вашего рациона — это овощи, фрукты, цельнозерновые продукты и рыба.
• Тренируйте мозг: Изучайте языки, пробуйте что-то новое, разгадывайте кроссворды, общайтесь с людьми.
• Высыпайтесь и учитесь справляться со стрессом.

К сожалению, полностью вылечить болезнь Альцгеймера пока нельзя. Но можно замедлить ее развитие. Ранняя диагностика и своевременно начатая терапия помогают дольше сохранить качество жизни и самостоятельность.

Развенчиваем мифы: что правда, а что нет о наследственности деменции?

Страх перед этой болезнью порождает много слухов и мифов. Давайте разберем самые популярные из них.

• Миф 1: «Если у моих родителей была деменция, то у меня она обязательно будет».
  Факт: Это не так! Как мы уже выяснили, прямая наследственность — это редкая, ранняя форма заболевания, связанная с конкретными мутациями в трех генах.